- Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadkie genetyczne schorzenie powodujące ekstremalną wrażliwość na promieniowanie UV.
- Choroba prowadzi do poważnych uszkodzeń skóry i zwiększonego ryzyka nowotworów, takich jak czerniak.
- XP jest dziedziczone autosomalnie recesywnie i spowodowane mutacjami genów odpowiedzialnych za naprawę DNA.
- Osoby z XP muszą unikać słońca, nosić odzież ochronną i stosować filtry UV w codziennym życiu.
- Wsparcie psychologiczne jest kluczowe dla pacjentów i ich rodzin z powodu długotrwałej izolacji.
Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje ekstremalną wrażliwość na promieniowanie UV, prowadząc do poważnych uszkodzeń skóry oraz nowotworów, co wymaga całkowitej ochrony przed słońcem przez całe życie pacjentów.
Definicja i objawy
Xeroderma pigmentosum (XP) jest definiowana jako ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne, skutkująca oparzeniami słonecznymi, zmianami pigmentacyjnymi skóry oraz znacznie zwiększoną częstością występowania raka skóry. Objawy tej choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a pierwszymi cechami są ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne lub nieprawidłowa lentiginoza, czyli pigmentacja przypominająca piegi.
Przyczyny i dziedziczenie
XP jest spowodowane mutacjami genów, które uniemożliwiają naprawę DNA uszkodzonego przez promieniowanie UV. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że potrzeba dwóch kopii wadliwego genu – po jednej od każdego rodzica. Naukowcy zidentyfikowali osiem różnych mutacji genów powiązanych z rozwojem XP.
Powikłania zdrowotne
Xeroderma pigmentosum może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, w tym nowotworów skóry, takich jak czerniak, rak kolczystokomórkowy czy podstawnokomórkowy. U około 25 proc. osób z XP występują również objawy neurologiczne, takie jak utrata słuchu, słaba koordynacja i niepełnosprawność intelektualna. Osoby z XP żyją średnio około 37 lat, jednak objawy neurologiczne mogą skrócić długość życia do 29 lat.
Codzienne życie z XP
Życie z xeroderma pigmentosum to codzienne zmaganie z ekstremalną nadwrażliwością na promieniowanie UV. Osoby z XP muszą nosić specjalistyczną odzież ochronną, instalować filtry UV w oknach oraz organizować życie w taki sposób, aby maksymalnie ograniczyć kontakt ze światłem dziennym. Dzieci z XP często uczą się w domu lub w placówkach z odpowiednim zabezpieczeniem, a dorośli wybierają zawody, które pozwalają na pracę w warunkach całkowicie bezpiecznych pod względem ekspozycji na UV.
Wsparcie psychologiczne
Długotrwała izolacja związana z koniecznością unikania słońca może prowadzić do problemów emocjonalnych. W związku z tym niezbędne jest wsparcie psychologiczne zarówno dla pacjentów, jak i ich bliskich, aby pomóc im radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.