- HAE to rzadkie schorzenie, objawiające się nawracającymi obrzękami.
- Objawy HAE mogą być mylone z reakcjami alergicznymi, co utrudnia diagnozę.
- Nawroty HAE mogą być wywoływane przez stres, urazy i zmiany hormonalne.
- Wczesna diagnoza HAE jest kluczowa dla skutecznego leczenia i jakości życia pacjentów.
- Leczenie HAE jest dostosowywane indywidualnie i może obejmować różne terapie.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadkie schorzenie, które dotyka jedną osobę na pięćdziesiąt tysięcy. Objawia się nawracającymi obrzękami, które nie ustępują po zastosowaniu standardowych leków przeciwhistaminowych. Choroba, wynikająca z mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję inhibitora C1 esterazy, może prowadzić do poważnych komplikacji, w tym zagrażających życiu obrzęków dróg oddechowych. Wczesna diagnoza oraz odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.
Objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
HAE charakteryzuje się występowaniem obrzęków w różnych częściach ciała, takich jak ręce, nogi, twarz, brzuch czy gardło. Objawy te mogą być mylone z reakcjami alergicznymi, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. „Obrzęk krtani w przebiegu HAE to stan bezpośredniego zagrożenia życia. Wymaga natychmiastowej interwencji” – podkreśla dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic. W przypadku HAE typowe leki na alergię, takie jak przeciwhistaminowe czy sterydy, nie przynoszą ulgi, co dodatkowo komplikuje sytuację pacjentów.
Trudności w diagnozowaniu HAE
Diagnostyka dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest skomplikowana, ponieważ objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami, takimi jak zakrzepica czy problemy gastrologiczne. Pacjenci często odwiedzają wielu specjalistów, w tym chirurgów, gastrologów, dermatologów, laryngologów, a czasem także psychiatrów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. „Zdarza się, że u pacjenta podejrzewa się problemy psychiczne” – dodaje dr Kucharczyk. Wiele osób z HAE skarży się na silny ból brzucha, co może prowadzić do błędnych diagnoz, takich jak zapalenie wyrostka robaczkowego.
Czynniki wywołujące napady HAE
Napady HAE mogą być wywoływane przez różne czynniki, w tym stres emocjonalny lub fizyczny, urazy, zmiany hormonalne, infekcje oraz zabiegi chirurgiczne. Nawet drobne urazy, takie jak uderzenie czy ekstrakcja zęba, mogą prowadzić do wystąpienia obrzęków. Właściwe zrozumienie tych czynników jest kluczowe dla pacjentów, którzy chcą unikać sytuacji mogących wywołać ataki choroby.
Diagnostyka i leczenie HAE
Rozpoznanie HAE opiera się na szczegółowym wywiadzie lekarskim oraz badaniach krwi, które pozwalają ocenić stężenie białek odpowiedzialnych za regulację obrzęków. Jeśli wyniki wskazują na nieprawidłowości, pacjent może być skierowany do immunologa lub alergologa, który potwierdzi diagnozę i zaplanuje leczenie. „Wczesne rozpoznanie HAE ma ogromne znaczenie – nie tylko dlatego, że pozwala rozpocząć skuteczne leczenie, ale też dlatego, że przywraca pacjentowi poczucie bezpieczeństwa i kontroli nad chorobą” – zaznacza dr Kucharczyk.
Nowoczesne terapie dla pacjentów z HAE
Leczenie HAE jest dostosowywane indywidualnie do potrzeb pacjenta. Może obejmować zarówno leczenie doraźne, z wykorzystaniem koncentratów inhibitora C1 (C1-INH) lub inhibitorów kalikreiny, jak i leczenie profilaktyczne. W Polsce dostępne są nowoczesne preparaty, które są refundowane i mogą być stosowane zarówno dożylnie, jak i podskórnie. Po odpowiednim przeszkoleniu wiele osób z HAE może stosować je samodzielnie w warunkach domowych, co znacząco poprawia ich komfort życia.
Źródło: Radio ZET/materiały prasowe/ Medycyna Praktyczna