Prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, informuje o dostępności pierwszego leku modyfikującego przebieg ataksji Friedreicha w Polsce, wskazując jednocześnie na niedoskonałości obecnego systemu dostępu do terapii. Lek, omaweloksolon, jest stosowany w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL), jednak wkrótce ma być wprowadzony program lekowy, który ma poprawić sytuację pacjentów.
- Omaweloksolon to pierwszy lek modyfikujący ataksję Friedreicha w Polsce.
- Obecny system dostępu do terapii ma niedoskonałości, które wymagają poprawy.
- Ataksja Friedreicha to dziedziczna choroba neurologiczna z objawami w dzieciństwie.
- Choroba prowadzi do znacznej niepełnosprawności i utraty samodzielności.
- Omaweloksolon został zatwierdzony przez FDA w 2023 roku.
Czym jest ataksja Friedreicha?
Ataksja Friedreicha to dziedziczna choroba neurologiczna, której objawy są wynikiem mutacji genu kodującego białko zwane frataksyną. Jak wyjaśnia prof. Karaszewski, mutacje te są różne u poszczególnych pacjentów i wpływają na nasilenie objawów oraz szybkość postępu choroby. Pierwsze symptomy mogą pojawić się już w dzieciństwie lub młodzieży, a do najczęstszych należą zaburzenia koordynacji motorycznej, problemy z równowagą oraz trudności w mowie.
Objawy i postęp choroby
Choroba charakteryzuje się postępującym przebiegiem, co prowadzi do znacznej niepełnosprawności. Prof. Karaszewski podkreśla, że czas od wystąpienia pierwszych objawów do utraty samodzielności wynosi zazwyczaj kilkanaście lat. Oprócz zaburzeń motorycznych, pacjenci mogą doświadczać także problemów z mową, połykiem oraz widzeniem. Dodatkowo, ataksja Friedreicha może prowadzić do innych schorzeń, takich jak skolioza czy zwiększone ryzyko cukrzycy.
Nowa terapia – omaweloksolon
Omaweloksolon, zatwierdzony przez FDA w 2023 roku oraz przez EMA w 2024 roku, jest pierwszym lekiem, który modyfikuje przebieg choroby, spowalniając jej postęp. Prof. Karaszewski zaznacza, że ocena skuteczności leku odbywa się za pomocą specjalnej skali mFARS, która kwantyfikuje zaawansowanie ataksji. Choć omaweloksolon jest krokiem naprzód, prof. Karaszewski wskazuje na potrzebę wprowadzenia bardziej kompleksowego programu terapeutycznego.
Problemy z dostępnością terapii
Obecnie w Polsce 30 pacjentów korzysta z omaweloksolonu w ramach RDTL. Prof. Karaszewski zauważa, że to rozwiązanie nie jest optymalne, dlatego opracowano nowy program lekowy, którego treść merytoryczna jest już gotowa. W tej chwili trwa procedowanie propozycji pod kątem administracyjnym i ekonomicznym. Ekspert podkreśla również, że ważne jest zapewnienie pacjentom dostępu do opieki interdyscyplinarnej w ośrodkach prowadzących program lekowy.
Wpływ choroby na życie pacjentów
Ataksja Friedreicha ma ogromny wpływ na codzienne życie pacjentów oraz ich rodzin. Prof. Karaszewski zwraca uwagę, że choroba może prowadzić do całkowitego uzależnienia pacjentów od opieki innych osób, co staje się obciążeniem nie tylko dla chorych, ale także dla ich bliskich. Nowa terapia oraz planowany system opieki dają nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą.