AMELX

AMELX to gen u ludzi, który koduje białko będące izoformą X amelogeniny (amelogenin, X isoform).

Amelogenina to typ białka obecnego w macierzy pozakomórkowej. U ludzi geny, które ją kodują, zlokalizowane są zarówno na chromosomie X, jak i Y. Gen AMELX, znajdujący się na chromosomie X, koduje jeden z izoformów tego białka – amelogeninę X. Białko to odgrywa kluczową rolę w procesie amelogenezy, który polega na formowaniu się szkliwa zębów. Poprzez alternatywne splicing powstają różne warianty transkrypcyjne, które kodują różne izoformy.

Funkcja

Gen AMELX jest zaangażowany w proces biomineralizacji w trakcie rozwoju szkliwa zębów. Koduje białko, które współpracuje z innymi białkami związanymi z amelogeniną (amelogenesis-related proteins) w mineralizacji szkliwa zębowego.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie AMELX mogą prowadzić do zaburzenia znanego jako amelogenesis imperfecta, które charakteryzuje się występowaniem defektów szkliwa wynikających z czynników genetycznych oraz środowiskowych. Badania wykazały, że myszy, które zostały znokautowane w zakresie genu AMELX, rozwijają źle uformowane oraz hipoplastyczne szkliwo.