Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń dotyczących rozwoju szkliwa zębów. Zęby osób cierpiących na amelogenesis imperfecta charakteryzują się małymi rozmiarami, przebarwieniami, nieprawidłowym kształtem powierzchni, a także są bardziej podatne na uszkodzenia i mogą wypadać przedwcześnie. Choroba ta może dotyczyć zarówno zębów mlecznych, jak i stałych, a jej klasyfikacje i typy są liczne.
Epidemiologia
Wielkość występowania tego schorzenia w populacji różni się w zależności od regionu, a dane wskazują na częstość od 1:14 000 w Stanach Zjednoczonych do 1:700 w populacji szwedzkiej.
Etiologia
Szkliwo to wysoko zmineralizowana tkanka, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że jego tworzenie jest regulowane przez ameloblasty poprzez interakcje z różnymi rodzajami cząsteczek organicznych, takimi jak: enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej oraz różnorodne enzymy, w tym kalikreinę 4 i metaloproteinazę 20 macierzy szkliwa. Mutacje w genach kodujących te białka prowadzą do fenotypu amelogenesis imperfecta.
CRDAI – dystrofia stożkowo-rurowa i amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, typ hipomaturacji-hipoplastyczny z taurodontyzmem
Typy
Od momentu wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i współpracowników w 1945 roku, powstało wiele klasyfikacji klinicznych tego schorzenia. Weinmann podzielił AI na dwa główne typy: z hipoplazją szkliwa oraz z hipomineralizacją szkliwa.
Klasyfikacja Darlinga
Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych podtypów.
Klasyfikacja Witkopa
Witkop (1957) wyodrębnił pięć typów schorzenia, opierając się głównie na analizie fenotypu. Jako pierwszy zwrócił uwagę na różne typy dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku.
- Typ hipoplastyczny
- Typ z hipomineralizacją
- Typ niedojrzały
- Typ niedojrzały z przebarwieniami
- Typ z miejscową hipoplazją
Klasyfikacja Witkopa i Rao
Witkop i Rao zaproponowali kolejną próbę klasyfikacji odmian AI w 1971 roku.
Leczenie
Osoby z AI z uwagi na znaczący defekt kosmetyczny szkliwa oraz jego łatwe ścieranie i związane z tym nieprawidłowości zgryzu wymagają kompleksowej opieki specjalistycznej. W niemowlęctwie zaleca się zakładanie metalowych koron w celu ochrony mlecznego uzębienia przed zniszczeniem. Później, obok leczenia zachowawczego, wskazania obejmują leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne oraz protetyczne.
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
Peter JM Crawford, Michael Aldred, Agnes Bloch-Zupan. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482.
Grzybowska A, Gordon A, Zadurska M, Wacińska-Drabińska M, Gajdzik-Plutecka D, Wal A, Sobczak M, Sosnowska-Boroszko A, Remiszewski A. Amelogenesis imperfecta – problem wielospecjalistyczny. „Dent Med Probl”. 40. 2, s. 439–444, 2003.
Linki zewnętrzne
Amelogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference (ang.)
