ALS2CR2
ALS2CR2 (region chromosomu 2 związany z młodzieńczym stwardnieniem zanikowym bocznym) to ludzki gen. Jego nazwa pochodzi od lokalizacji domniemanego genu, który jest zmutowany w przypadku młodzieńczej formy stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).
Opis genu i funkcje białka
Gen ALS2CR2 koduje białko, które należy do podrodziny STE20 kinaz białkowych serynowo-treoninowych. Z powodu zmiany w jednym z miejsc aktywnych w domenie kinazowej, białko to nie ma aktywności kinazowej i klasyfikowane jest jako pseudokinaza. Białko ALS2CR2 uczestniczy w kompleksie, który aktywuje kinazę serynowo-treoninową LKB1 (STK11). Ta kinaza reguluje relokację białka LKB1 z jądra komórkowego do cytoplazmy, co jest kluczowe dla zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G1, w której LKB1 odgrywa istotną rolę. Ponadto, ALS2CR2 wchodzi w interakcję z białkiem XIAP (X-linked Inhibitor of Apoptosis Protein), co zwiększa jego aktywność antyapoptotyczną poprzez szlak kinazy JNK1. Zidentyfikowano także dwa pseudogeny związane z ALS2CR2, znajdujące się na chromosomach 1 i 7.
Bibliografia
Sanna MG, da Silva Correia J, Luo Y, Chuang B, Paulson LM, Nguyen B, Deveraux QL, Ulevitch RJ. ILPIP, a novel anti-apoptotic protein that enhances XIAP-mediated activation of JNK1 and protection against apoptosis. „J Biol Chem”. 277. 34, s. 30454-62, 2002. DOI: 10.1074/jbc.M203312200. PMID: 12048196.
Linki zewnętrzne
STRADB STE20-related kinase adaptor beta Homo sapiens (human). NCBI. [dostęp 2018-11-04].