Allel
Allel to jedna z form genu. Zwykle znajduje się w określonym locusie na chromosomie homologicznym, ale termin ten odnosi się również do genomu cytoplazmatycznego oraz prokariotycznego. Allele, które należą do tego samego genu, różnią się od siebie jednym lub kilkoma nukleotydami. Obecność więcej niż jednej wersji genu nazywamy polimorfizmem. Dzięki degeneracji kodu genetycznego, tylko niektóre z tych różnic wpływają na struktury białek, co prowadzi do różnic w właściwościach białek kodowanych przez różne allele tego samego genu.
Model Mendla
W uproszczonym modelu genetyki mendlowskiej zakłada się, że allele mogą być dominujące (oznaczane wielką literą, np. A) lub recesywne (oznaczane małą literą, np. a). Cechy te dotyczą organizmów diploidalnych i wiążą się z podwójnym materiałem genetycznym w postaci par chromosomów homologicznych. W parze chromosomów (zwykle dziedziczonych od matki i ojca) może występować zarówno allel dominujący (A), jak i recesywny (a). Powoduje to trzy możliwe kombinacje:
- a a (homozygota recesywna)
- A a (heterozygota)
- A A (homozygota dominująca)
Recesywność oznacza, że cecha kodowana przez allel a ujawni się tylko w przypadku homozygoty recesywnej (genotyp a a). W pozostałych kombinacjach ujawnia się tylko dominujący allel A, co sprawia, że w fenotypie nie będą widoczne cechy związane z obecnością allelu a (nie ma różnicy między heterozygotą a homozygotą dominującą w kontekście fenotypu).
Cechy sprzężone z płcią
Na podstawie modelu Mendla można wyjaśnić cechy sprzężone z płcią, w tym niektóre choroby, takie jak daltonizm. Cechy te są wynikiem obecności rzadko występujących, recesywnych alleli na chromosomie X. U mężczyzn, mających tylko jeden chromosom X, obecność allelu recesywnego prowadzi do manifestacji danej cechy (lub choroby) w fenotypie. U kobiet, które mają dwa chromosomy X, wystąpienie danej cechy wymaga obecności recesywnego allelu na obu chromosomach. Jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia takiego allelu w populacji wynosi 1/100, to cecha ta ujawni się średnio u jednego na sto mężczyzn oraz u jednej na dziesięć tysięcy kobiet.
Odstępstwa od praw Mendla
Allele mogą również być kodominujące, jak ma to miejsce w przypadku grup krwi w systemie AB0. Przyjmuje się, że allelowi jednego genu przypisuje się różne warianty tej samej litery. W puli genowej danej populacji zazwyczaj występuje wiele alleli tego samego genu, które mogą różnić się pod względem recesji, dominacji lub kodominacji. Mendel przypisywał jedną cechę jednemu allelowi, natomiast w rzeczywistości wiele cech jest determinowanych przez wiele alleli.
Nazewnictwo w mediach i literaturze popularnonaukowej
W doniesieniach medialnych na temat odkrycia genu odpowiedzialnego za określoną chorobę często pojawia się termin gen, zamiast allel. W rzeczywistości te komunikaty dotyczą nie tyle funkcji konkretnego genu, co odkrycia jego allelu, którego obecność i ekspresja są odpowiedzialne za daną chorobę.
Zobacz też
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kenneth K.K.K. Kidd, ALFRED – ALlele FREquency Database [online], Yale University, 2019 [dostęp 2021-03-29] (ang.).
John H.J.H. McDonald, Myths of Human Genetics: Introduction [online], Department of Biological Sciences, University of Delaware [dostęp 2021-03-29].
