Alkoholowy zespół płodowy
Alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome, FAS, AZP) to schorzenie, które powstaje na skutek działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Jest to choroba nieuleczalna, której można uniknąć poprzez abstynencję w czasie ciąży. Dotychczas nie ustalono bezpiecznej dawki alkoholu dla płodu; każda ilość może wiązać się z ryzykiem wystąpienia zaburzeń rozwojowych u dziecka.
Charakterystyka
Alkoholowy zespół płodowy jest najcięższą postacią wad wrodzonych, zarówno somatycznych, jak i neurologicznych, spowodowanych ekspozycją płodu na alkohol. Wyróżniamy trzy podstawowe kategorie, które charakteryzują pełnoobjawowy FAS:
- Specyficzne anomalie w budowie twarzy: krótkie szpary powiekowe, opadające powieki, szeroko rozstawione oczy, krótki zadarty nos, wygładzona rynienka nosowa, wąska górna warga, brak czerwieni wargowej, wolniejszy rozwój środkowej części twarzy, mała i słabo rozwinięta żuchwa, nisko osadzone uszy, krótka szyja, niedorozwój płytki paznokciowej oraz anormalności stawów i kości.
- Spowolniony rozwój fizyczny: obejmuje opóźnienia wzrostu, niską wagę urodzeniową oraz małą głowę, co prowadzi do niskiego wzrostu i wagi w stosunku do wieku, a także opóźnienia rozwojowe.
- Objawy wynikające z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN): mogą obejmować zaburzenia małej i dużej motoryki, problemy z równowagą oraz koordynacją wzrokowo-ruchową, zaburzenia sensoryczne w odbieraniu bodźców, trudności w zrozumieniu kierunków, a także zaburzenia uwagi, impulsywności, pamięci operacyjnej oraz funkcji pamięci bezpośredniej.
Pełnoobjawowy FAS stanowi tylko 10% wszystkich zaburzeń rozwojowych związanych z ekspozycją płodu na alkohol, określanych jako Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD), znane także jako Poalkoholowe Uszkodzenie Płodu. W ramach FASD wyróżniamy także inne kategorie:
- Alkoholowy Efekt Płodowy (FAE ang. Fetal Alcohol Effect), który jest odmianą FAS-u bez charakterystycznych cech fizycznych.
- Częściowy Zespół Alkoholowy Płodu (PFAS ang. Partial Fetal Alcohol Syndrome), odnoszący się do niektórych fizycznych objawów FAS-u powiązanych z problemami w nauce i zachowaniu.
- Poalkoholowy Defekt Urodzeniowy (ARBD ang. Alcohol Related Birth Defects), dotyczący fizycznych anomalii wynikających z prenatalnej ekspozycji na alkohol.
- Poalkoholowe Zaburzenia Układu Nerwowego (ARND ang. Alcohol Related Neurodevelopment Disorders), opisujące zaburzenia neurologiczne związane z działaniem alkoholu w okresie prenatalnym.
- Poalkoholowe Zaburzenie Rozwoju Płodu (FARC ang. Fetal Alcohol Related Conditions).
Diagnostyka
Diagnostyka FAS wymaga dużego doświadczenia ze względu na podobieństwa do innych jednostek chorobowych. FAS i ARND są diagnozowane jako przewlekłe zaburzenia rozwojowe i neuropsychiatryczne. Przed postawieniem diagnozy należy wykluczyć inne zespoły, takie jak zespół Cornelii de Lange, zespół Williamsa, mózgowe porażenie dziecięce czy autyzm. Wymagana jest identyfikacja nieprawidłowości we wszystkich trzech kategoriach FAS oraz dokumentacja spożycia alkoholu przez matkę podczas ciąży. Osoby z częściowym uszkodzeniem, które mają mniej nasilone objawy, są trudniejsze do zdiagnozowania (szczególnie w przypadku PFAS, ARND i ARBD). Dodatkowe trudności mogą wystąpić przy różnicowaniu cech dymorficznych, które są wspólne dla różnych zespołów, takich jak Zespół Aarskoga, Zespół Noonan czy Zespół Williamsa. Aby ocenić zaburzenia rozwoju, konieczne jest przeprowadzenie specjalistycznych badań, takich jak badania audiologiczne, tomografia komputerowa mózgu (CT) czy rezonans magnetyczny mózgu (MRI).
Nie istnieją jednoznaczne testy medyczne do diagnozowania FASD. Trwają prace nad standaryzacją testów w USA. Jednym z testów, który początkowo nie był dostosowany do badań kobiet w ciąży, jest MAST (Michigan Alcoholism Screening Test), składający się z 24 pytań. Ze względów praktycznych skrócono go do 4 pytań, co doprowadziło do powstania kwestionariusza CAGE, używanego w placówkach medycznych. Na podstawie tych testów stworzono T-ACE i TWEAK do badań przesiewowych, a test AUDIT, zalecany przez WHO, służy do zbierania informacji ilościowych. W 2004 roku Uniwersytet w Waszyngtonie opublikował formularz oceny diagnostycznej FAS, który wykorzystuje 4-cyfrowy kod diagnostyczny, odzwierciedlający natężenie objawów w czterech obszarach diagnostycznych.
Nieprawidłowo zdiagnozowane dzieci mogą być traktowane jak zdrowe, co prowadzi do długotrwałej frustracji i zaburzeń zachowania. Zła diagnoza może zwiększać problemy wtórne, które nie są wrodzone, lecz wynikają z niewłaściwej opieki. Zrozumienie ograniczeń dzieci z syndromem alkoholowym i dostosowanie wymagań może pomóc w zapobieganiu zaburzeniom wtórnym, które mogą objawiać się lękiem, wycofaniem, trudnościami w nauce, a nawet konfliktem z prawem.
Wpływ alkoholu na rozwój płodu
Alkohol jest jednym z teratogenów, które mogą powodować wrodzone upośledzenia, takie jak anomalie rozwojowe, zaburzenia funkcjonowania, opóźnienie wzrostu lub śmierć dziecka. Alkohol, jako teratogen neurobehawioralny, przenika przez łożysko matki i jego stężenie we krwi płodu jest zbliżone do stężenia we krwi matki. Nawet niewielka ilość alkoholu może spowodować trwałe uszkodzenia, a jednorazowe spożycie może być bardziej szkodliwe niż długotrwałe picie tej samej dawki.
Wpływ alkoholu na płód różni się w zależności od trymestru:
- I trymestr: Alkohol może uszkodzić mózg, deformować twarz, uszkadzać organy, a nawet prowadzić do poronienia. Najbardziej niebezpieczny okres to 2-10 tydzień ciąży, kiedy serce, ramiona, oczy i inne organy są w fazie rozwoju.
- II trymestr: Alkohol może zagrażać poronieniem i osłabiać rozwój mózgu, co prowadzi do uszkodzeń komórek mięśni, skóry i kości.
- III trymestr: Alkohol wpływa na przyrost masy ciała, może prowadzić do przedwczesnego porodu oraz negatywnie wpływać na zdolności poznawcze i uwagę.
Wpływ alkoholu na rozwój mózgu
Mózg jest bardzo wrażliwy na uszkodzenia, a jego rozwój trwa przez całą ciążę. Najbardziej narażone obszary to:
- Ciało modzelowate: odpowiedzialne za komunikację między półkulami; uszkodzenia mogą prowadzić do impulsywności.
- Móżdżek: odpowiada za koordynację ruchów.
- Jądra podstawne: związane z pamięcią i procesami poznawczymi.
- Hipokamp: odpowiedzialny za uczenie się i pamięć.
- Płaty czołowe: kontrolują procesy wykonawcze i impulsy.
Zaburzenia odruchów pierwotnych
Dzieci z syndromem alkoholowym mogą wykazywać odruchy pierwotne, które powinny wygasnąć. To może prowadzić do trudności z raczkowaniem, chodzeniem, mówieniem oraz nabywaniem umiejętności społecznych. Przetrwanie tych odruchów do 12. miesiąca życia świadczy o patologii OUN:
- Odruch Moro: automatyczna reakcja na lęk, która może prowadzić do zaburzeń emocjonalnych.
- Odruch STOS: ułatwia dziecku przezwyciężenie grawitacji, jego niewygaszenie może powodować trudności w raczkowaniu.
- Odruch ATOS: wspomaga bezpieczny poród; opóźnienia w jego rozwoju mogą prowadzić do problemów z równowagą.
- Odruch toniczny błędnikowy: związany z ruchem głowy; jego przedłużone działanie wpływa na stabilność grawitacyjną.
- Odruch chwytny dłoni: może wpływać na koordynację motoryki małej oraz mowy.
Zaburzenia przywiązania
Tworzenie zdrowych więzi między dorosłymi a dzieckiem jest kluczowe dla rozwoju. Ekspozycja na alkohol może prowadzić do zaburzeń przywiązania. Dzieci w interakcji z dorosłymi rozwijają modele operacyjne, które mogą być pozytywne lub negatywne. Dzieci w instytucjonalnej opiece mogą doświadczać reaktywnych zaburzeń przywiązania, co objawia się lękiem, trudnościami w kontaktach z rówieśnikami oraz agresją. Ekspertka ds. FAS wyróżnia pięć typów zaburzeń przywiązania u dzieci z FAS:
- Nieprzywiązany: brak reakcji emocjonalnej na rozłąkę z opiekunem.
- Nieróżnicujący: dziecko szuka pocieszenia u obcych, nie tworzy bezpiecznej bazy.
- Zahamowany: unika kontaktów z innymi, ma ograniczoną możliwość wyrażania emocji.
- Agresywny: preferuje jednego z rodziców, przejawia częste wybuchy złości.
- Odwrócone role: dziecko jest nadmiernie wymagające wobec opiekuna.
Funkcjonowanie z chorobą
Dzieci, których matki regularnie spożywały alkohol, mogą mieć objawy zespołu abstynencyjnego, w tym drgawki i problemy ze snem. W okresie przedszkolnym dzieci często są przyjacielskie, ale mają trudności w rozróżnianiu przyjaciela od wroga. W szkole borykają się z wyzwaniami związanymi z dopasowaniem do grupy oraz przyswajaniem materiału. Zła diagnoza może prowadzić do frustracji zarówno dzieci, jak i rodziców. Wspierająca opieka oraz ograniczenie nadmiernej stymulacji mogą pomóc dzieciom w lepszym funkcjonowaniu. U nastolatków mogą zaniknąć zewnętrzne objawy FAS, jednak nadal mogą występować problemy z uzależnieniami oraz niskim wzrostem.
Socjologia występowania FAS
Badania w Instytucie Matki i Dziecka wykazały, że co trzecia kobieta, która zadeklarowała abstynencję, piła alkohol w ciąży. W badaniach z 2005 roku, przeprowadzonych na reprezentatywnej grupie kobiet, stwierdzono, że co trzecia piła alkohol w czasie ciąży, najczęściej kobiety z wykształceniem średnim. Statystyki wskazują, że w Polsce co roku rodzi się około 900 dzieci z pełnoobjawowym FAS. Na całym świecie występowanie FAS szacuje się na 3-9 na 1000 urodzeń żywych.
