Alicia Yinema Kate Nungarai Oshlack
Alicia Yinema Kate Nungarai Oshlack (urodzona w 1975 roku w Roleystone) to australijska bioinformatyczka oraz liderka w dziedzinie bioinformatyki w Murdoch Children’s Research Institute, który znajduje się w Królewskim szpitalu dziecięcym w Melbourne. Zyskała sławę dzięki opracowaniu metody analizy transkryptomu, wykorzystywanej do badania ekspresji genów. Przeprowadziła badania nad rolą ekspresji genów w ewolucji człowieka, porównując dane dotyczące człowieka, szympansa, orangutana oraz makaka. Współtworzy również metody analizy danych, które mają na celu zwiększenie efektywności wykorzystania klinicznego sekwencjonowania RNA w diagnostyce chorób.
Młodość i wykształcenie
Alicia Oshlack przyszła na świat w Roleystone, Perth, w 1975 roku. W 1993 roku ukończyła Warrnambool College w Wiktorii. W latach 1994–1998 studiowała na Uniwersytecie w Melbourne, gdzie z wyróżnieniem uzyskała licencjat z fizyki. Kontynuowała naukę na tym samym uniwersytecie w latach 1999–2003, zdobywając stopień doktora w dziedzinie astrofizyki, a jej praca doktorska dotyczyła centralnej struktury radio-kwazarów.
Kariera
Oshlack zmieniła swoje zainteresowania na zastosowanie matematyki w genetyce, po przeprowadzce do Walter i Eliza Hall Institute, gdzie pracowała jako pracownik naukowy (2003–2007), a później jako starszy pracownik naukowy (2007–2011) w dziale bioinformatyki. W 2011 roku przeniosła się do Murdoch Children’s Research Institute w Melbourne, obejmując stanowisko kierownika bioinformatyki. W 2013 roku została współprzewodniczącą grupy doradczej The Melbourne Genomics Health Alliance oraz uczestniczyła w komitecie organizacyjnym Beyond the Genome.
Badania
Analiza ekspresji genów
Badania prowadzone przez Oshlack koncentrują się na metodach analizy ekspresji genomu, ze szczególnym uwzględnieniem obliczeń i analiz statystycznych związanych z transkryptomem. Obejmuje to prace nad normalizacją poziomu tła w dwukolorowych mikromacierzach, normalizacją danych mikromacierzy, analizą porównawczą sekwencjonowania RNA oraz normalizacją wzorów metylacji w ludzkich macierzach DNA.
Ewolucja człowieka
Metodologia stosowana przez Oshlack umożliwiła obiektywne porównanie poziomów ekspresji genów między człowiekiem a innymi naczelnymi. Jej badania nad poziomem ekspresji genów wątroby u pięciu osobników z czterech różnych gatunków naczelnych: człowieka, szympansa, orangutana i makaka, ujawniły szybki rozwój czynników transkrypcyjnych w organizmie człowieka. Kolejne badania skoncentrowały się na zmianach tych czynników w różnych tkankach ludzkich. W 2011 roku, za tę pracę, Alicia Oshlack została uhonorowana medalem Ruth Gani for Human Genetics przyznawanym przez Australijską Akademię Nauk.
Kliniczne badanie ekspresji genów
Oshlack stworzyła oprogramowanie do analizy danych sekwencjonowania DNA, które znajduje zastosowanie w diagnostyce. Narzędzia te są wykorzystywane w diagnostyce kardiomiopatii w Victorian Clinical Genetics Service. Ponadto, opracowała narzędzia do analizy danych onkologicznych, w szczególności do identyfikacji mutacji wynikających z przebudowy genomu nowotworowego, spowodowanej syntezą genów chimerycznych.
Życie osobiste
Opinie Oshlack na temat równowagi między życiem zawodowym a nauką oraz znaczenia komunikacji z szeroką publicznością na temat działalności bioinformatyków zostały opublikowane.
