Alglukozydaza alfa

Alglukozydaza alfa to zmodyfikowana forma ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy, będąca glikoproteiną. Jej produkcja opiera się na technologii rekombinacji DNA. Lek ten jest stosowany w enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów cierpiących na chorobę Pompego.

Wskazania

Aglukozydaza alfa jest zalecana do stosowania w długoterminowej enzymatycznej terapii zastępczej (ang. Enzyme Replacement Therapy – ERT) u osób w każdym wieku, które mają potwierdzone rozpoznanie choroby Pompego (niedoboru kwaśnej alfa-glukozydazy).

Mechanizm działania

Kwasna alfa-glukozydaza (GAA) jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, skomplikowanej cząsteczki węglowodanowej w komórkach. U pacjentów z chorobą Pompego enzym ten jest obecny w niewystarczających ilościach lub ma wady funkcjonalne. W konsekwencji glikogen gromadzi się w strukturach komórkowych zwanych lizosomami. To nadmierne nagromadzenie glikogenu prowadzi do uszkodzenia funkcji mięśni. Aglukozydaza alfa przywraca aktywność GAA, umożliwiając pacjentom efektywne przetwarzanie glikogenu. Lek jest podawany w formie infuzji co dwa tygodnie, a dawka jest dostosowywana do wagi pacjenta.

Skuteczność

Uznaje się, że aglukozydaza alfa poprawia funkcjonowanie lizosomalnej kwaśnej glukozydazy alfa poprzez rozkład glikogenu, co skutkuje stabilizacją oraz regeneracją funkcji mięśnia sercowego oraz mięśni szkieletowych, w tym mięśni oddechowych. Te efekty przyczyniają się do zatrzymania postępu choroby Pompego.