Akromegalia

Akromegalia (łac. acromegalia) to schorzenie wynikające z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (somatotropiny) przez aktywny hormonalnie gruczolak komórek kwasochłonnych przedniego płata przysadki mózgowej. Choroba ta dotyczy osób dorosłych, u których proces wzrastania kości dobiegł końca, a nasady kości długich zostały zmineralizowane i zrośnięte. U dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do gigantyzmu, który różni się od akromegalii nadmiernym wzrostem kości długich.

Historia

Pierwszy opis zespołu objawów akromegalii został dokonany przez Pierre Marie w 1886 roku. W 1887 roku Oskar Minkowski sformułował hipotezę o związku przyczynowym pomiędzy powiększeniem przysadki a akromegalią, a w 1909 roku Harvey Cushing przeprowadził udaną operację usunięcia guza przysadki, po której objawy choroby ustąpiły.

Objawy i przebieg

Objawy akromegalii obejmują:

Rozrost tkanek miękkich, takich jak stopy, dłonie, żuchwa, nos (wczesny objaw), małżowiny uszne, język, wały nadoczodołowe oraz serce.
Powiększenie języka, co może prowadzić do problemów z mową i obturacyjnego bezdechu sennego.
Przerost i deformacje kości oraz stawów, co objawia się bólem stawów i kości.
Powiększenie narządów wewnętrznych (wisceromegalia), w tym splenomegalia, hepatomegalia oraz kardiomegalia.
Wzmożona potliwość (zlewne poty).
Pogrubienie skóry oraz nadmierne owłosienie.
Cukrzyca z insulinoopornością.
Nadciśnienie oraz choroby układu sercowo-naczyniowego (kardiomegalia).
Bóle głowy.
Zespół cieśni kanału nadgarstka oraz niedowłady.
Zaburzenia widzenia (ograniczone pola widzenia).
Zaburzenia miesiączkowania, brak miesiączki, mlekotok oraz zaburzenia potencji i obniżone libido.
Kamica nerkowa.
Zaparcia.
Polipy jelita grubego.
Przerost mięśni.

Rozpoznanie

Rozpoznanie akromegalii opiera się na:

Określeniu poziomu IGF-1 – to najczulszy i najbardziej przydatny test laboratoryjny.
Wzroście stężenia hormonu wzrostu w surowicy, z uwagi na znaczne dobowych wahania poziomu tego hormonu, konieczne jest wykonanie profilu dobowego stężenia hormonu wzrostu w surowicy.
Braku hamowania lub niewystarczającym hamowaniu wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy w teście doustnego obciążenia glukozą (OGTT). Zmniejszenie stężenia hormonu wzrostu w surowicy do 1 ng/ml po podaniu 75 g glukozy praktycznie wyklucza akromegalię.
Wzroście stężenia somatomedyny C w surowicy.
Badania radiologiczne, takie jak tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny.

Leczenie

Metodą z wyboru w leczeniu akromegalii jest operacja, polegająca na usunięciu gruczolaka metodą przez zatokę klinową (transsfenoidalnie) lub przez czaszkę (transskranialnie). Przygotowanie do zabiegu obejmuje podawanie syntetycznych analogów somatostatyny.

W przypadku przeciwwskazań do operacji lub braku zgody pacjenta na zabieg, a także w sytuacji, gdy leczenie operacyjne okazuje się nieskuteczne lub guz jest nieoperacyjny (nacieka nerw wzrokowy), stosuje się leczenie farmakologiczne analogami somatostatyny o przedłużonym działaniu (oktreotyd, lanreotyd, wapreotyd, pazyreotyd).

W przypadku, gdy większość gruczolaków ma charakter prolaktynomy, dodatkowo stosuje się leki dopaminergiczne (agonistami dopaminy – bromokryptynę, kabergolinę) oraz antagonistów receptora hormonu wzrostu (pegwisomant).

Radioterapia (teleradioterapia, nóż gamma) jest stosowana jako leczenie uzupełniające w przypadkach niepowodzenia terapii chirurgicznej i farmakologicznej.

Rokowanie

Umieralność wśród pacjentów z nieleczonymi guzami przysadki produkującymi hormon wzrostu jest ponad dwukrotnie wyższa, głównie z powodu powikłań sercowych (kardiomegalia, niedomykalność zastawek) oraz chorób mózgowo-naczyniowych.