Akatalazja
Akatalazja (znana również jako choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) to rzadka choroba metaboliczna, wynikająca z braku białka enzymatycznego katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W porównaniu do innych regionów świata, choroba ta występuje stosunkowo często w populacji japońskiej, gdzie heterozygoty stanowią od 0,09% do 1,4%. Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy zlokalizowanym w locusie 11p13.
Objawy choroby
Do najczęstszych objawów akatalazji należą:
- owrzodzenia podudzi,
- owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej,
- skłonność do wczesnego wypadania zębów,
- martwica języka oraz migdałków.
Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, Shigeo Takahara.
Przypisy
Linki zewnętrzne
CATALASE; CAT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Loading ...