Adaktylia
Adaktylia (łac. adactylia) to grupa rzadko występujących zaburzeń rozwojowych, które objawiają się brakiem palców u dłoni lub stóp.
Zespoły związane z adaktylią
Istnieje kilka zespołów, w których obrazie klinicznym występuje adaktylia, w tym:
- Zespół aglosja-adaktylia – najczęściej spotykany u dziewcząt, charakteryzuje się brakiem lub niedorozwojem języka (aglosja) oraz brakiem jednego, kilku lub wszystkich palców rąk i stóp. Często towarzyszą mu syndaktylia, hipoplazja żuchwy (ptasi profil twarzy), gotyckie podniebienie, aplazja dolnych siekaczy, zrosty śluzówek jamy ustnej oraz całkowite lub częściowe odwrotne ułożenie trzewi, a także odosobniona dekstrokardia.
- Zespół Cenani-Lenza – dziedziczony w sposób autosomalny recesywnie, charakteryzuje się różnorodnymi zmianami w szkielecie kończyn górnych i dolnych.
- Zespół Herrmanna-Palistera-Opitza – zespół wad, który objawia się ścieśnieniem czaszki, deformacją klatki piersiowej oraz szkieletu kończyn, a także brakiem III i IV palców, rozszczepem wargi i podniebienia, wnętrostwem oraz ciężkim niedorozwojem umysłowym.
- Zespół embiopatii pohydantoinowej – spowodowany działaniem hydantoiny lub podobnych leków na rozwijający się płód, charakteryzuje się małą urodzeniową długością ciała, obniżonym tempem wzrostu, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i umysłowego, małogłowiem, poszerzeniem szwu strzałkowego i ciemiączka przedniego, spłaszczeniem oraz poszerzeniem nasady nosa, hiperteloryzmem, zmarszczkami nakątnymi, opadaniem powiek, zezem, niskim osadzeniem małżowin usznych o zmienionej budowie, szerokimi ustami, wydatnymi wargami, rozszczepem podniebienia, niedorozwojem lub brakiem paznokci, palców lub dłoni, wydłużeniem kciuków, skróceniem i płetwistością szyi, a także wadami szkieletu i innymi defektami.
Bibliografia
Lech Korniszewski, Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994, ISBN 83-200-1808-0.
Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych, Zbysław Z. Kopyść (red.), Kazimiera K. Barczyk, Warszawa: PZWL, 1984, ISBN 83-200-0826-3, OCLC 749307628. Brak numerów stron w książce.