Acyduria mewalonianowa
Acyduria mewalonianowa (znana również jako kwasica mewalonianowa lub ang. mevalonic aciduria, MVA) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Osoby cierpiące na tę chorobę mogą doświadczać opóźnienia umysłowego, postępującej ataksji, a także epizodów gorączkowych, które mogą być związane z biegunką i wymiotami. Dodatkowo mogą występować wysypki skórne, hepatosplenomegalia, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy oraz nieprawidłowy rozwój i wzrost.
Inna postać niedoboru kinazy mewalonianowej
Jedną z form niedoboru kinazy mewalonianowej jest gorączka okresowa, która jest związana z hipergammaglobulinemią D.
Przypisy
Bibliografia
Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1. 13, 2006. DOI: 10.1186/1750–1172–1–13. PMID: 16722536.
Linki zewnętrzne
MEVALONIC ACIDURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
