Acyduria glutarowa typu II
Acyduria glutarowa typu II to schorzenie metaboliczne, które wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem tłuszczów. W odróżnieniu od acydurii glutarowej typu I, która dotyczy zaburzeń w metabolizmie aminokwasu lizyny, typ II jest związany z problemami w beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Proces ten wymaga obecności flawoproteiny, odpowiedzialnej za transport elektronów, lub dehydrogenazy, która utlenia tę flawoproteinę. Niedobór tych cząsteczek prowadzi do zakłócenia procesu dehydrogenacji reszty acylowej związanej z koenzymem A.
W przebiegu tej choroby dochodzi do wzrostu stężenia kwasu glutarowego w surowicy oraz moczu. Oprócz tego, w moczu można zaobserwować podwyższone stężenie kwasu 2-hydroksyglutarowego.
Przebieg acydurii glutarowej typu II może być zróżnicowany. W okresie noworodkowym można zaobserwować znaczne obniżenie stężenia glukozy w surowicy oraz spadek jej pH, a także wystąpienie zespołu wad wrodzonych. U starszych dzieci mogą występować epizody hipoglikemii na czczo, jak również objawy przypominające zespół Reye’a.
== Przypisy ==