Acyduria glutarowa typu I
Acyduria glutarowa typu I to choroba metaboliczna, która wiąże się z zaburzeniami w metabolizmie aminokwasów.
Jest to schorzenie genetyczne, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W przypadku tej choroby występuje brak aktywności dehydrogenazy glutarylo-CoA, enzymu kluczowego w procesach metabolicznych lizyny.
Choroba ta ma charakter neurologiczny i objawia się postępującą leukodystrofią. W okresie niemowlęcym mogą wystąpić takie objawy jak opóźnienie w rozwoju intelektualnym, dystonia mięśniowa, hipotonia mięśniowa, która może przekształcać się w spastyczność, a także choreoatetozę. U niektórych pacjentów stwierdza się również niskie stężenie glukozy we surowicy oraz kwasicę spowodowaną ketokwasami. Jak sugeruje nazwa, poziom kwasu glutarowego w surowicy i moczu jest podwyższony. Z biegiem czasu objawy ulegają pogorszeniu, co w końcu prowadzi do śmierci dziecka. Szybka reakcja na epizody dekompensacji metabolicznej może poprawić rokowanie.
Diagnostyka wymaga wykrycia nieprawidłowości w profilu kwasów organicznych, co można zrealizować za pomocą chromatografii gazowej połączonej z spektrometrią masową, a także oceny profilu acylokarnityn, który oznaczany jest z suchej kropli krwi przy użyciu tandemowej spektrometrii mas. W celu potwierdzenia diagnozy bada się również aktywność enzymatyczną dehydrogenazy glutarylokoenzymu A w fibroblastach.
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.