Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica (znana również jako zespół Brandta lub zespół Danbolta-Clossa) to choroba spowodowana niedoborem cynku, która najczęściej występuje u niemowląt po zaprzestaniu karmienia piersią. Charakteryzuje się ona następującymi objawami:
- zmiany skórne – zapalenie skóry przypominające łuszczycę
- wypadanie włosów
- zanokcica
- biegunka
- opóźnienie wzrostu
Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i jest wynikiem mutacji genu SLC39A4 znajdującego się na chromosomie 8 w locus 8q24.3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku.
Brak odpowiedniej suplementacji cynku, która stanowi podstawę leczenia, może prowadzić do zgonu w ciągu kilku lat.
Rzadko występują podobne objawy do acrodermatitis enteropathica w przebiegu mukowiscydozy.
Przypisy
Linki zewnętrzne
ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ZINC-DEFICIENCY TYPE; AEZ w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)