Achromatopsja – całkowita ślepota barwna
Achromatopsja, znana także jako całkowita ślepota barwna, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem widzenia. Wynika z problemów z siatkówką i objawia się:
- brakiem widzenia barw
- oczopląsem
- światłowstrętem
- znacznym obniżeniem ostrości wzroku
Przyczyną achromatopsji jest brak lub upośledzenie funkcji czopków, które są kluczowe nie tylko dla postrzegania kolorów, ale także dla widzenia ostrego oraz dziennego. Osoby z tym zaburzeniem postrzegają świat w odcieniach szarości.
Epidemiologia
Achromatopsja jest niezwykle rzadkim schorzeniem, występującym u jedynie 0,005% populacji. Może być dziedziczna lub nabyta w wyniku uszkodzeń lub chorób. Formy dziedziczne najczęściej występują w zamkniętych społecznościach, takich jak mieszkańcy wyspy Pohnpei w Sfederowanych Stanach Mikronezji, gdzie 4–10% populacji zmaga się z kompletną achromatopsją. Objawy tej formy obejmują oczopląs poziomy, światłowstręt, amaurozę, ślepotę barw, krótkowzroczność oraz postępującą zaćmę. Oliver Sacks, w swojej książce „Wyspa daltonistów i wyspa sagowców”, opisał przypadki achromatopsji wśród mieszkańców atolu Pingelap, będącego częścią wyspy Pohnpei.
Typy achromatopsji
Achromatopsja kompletna
Osoby z achromatopsją kompletną nie są w stanie postrzegać kolorów. Oprócz tej cechy, doświadczają wielu innych problemów ze wzrokiem, takich jak znaczne obniżenie ostrości wzroku, oczopląs oraz światłowstręt. Wady wzroku, takie jak dalekowzroczność czy (rzadziej) krótkowzroczność, mogą również występować. Objawy achromatopsji pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia, co rodzice mogą dostrzec w zwiększonej wrażliwości na światło dzienne i niekontrolowanych ruchach gałek ocznych, a także w obniżonej ostrości widzenia podczas zabaw.
Achromatopsja niekompletna
Ta forma achromatopsji występuje rzadziej i charakteryzuje się podobnymi, ale łagodniejszymi objawami. Osoby z achromatopsją niekompletną mogą mieć obniżoną ostrość wzroku, a objawy dodatkowe, takie jak oczopląs i światłowstręt, nie zawsze są obecne. Ci, u których nie uszkodzono wszystkich trzech typów czopków, mają możliwość postrzegania niektórych kolorów przy użyciu specjalistycznych filtrów medycznych.
Leczenie
Nie istnieje lekarstwo na achromatopsję, a terapia polega na regularnych wizytach u okulisty oraz łagodzeniu objawów przy użyciu dostępnych metod.
Okulary z filtrami medycznymi
Aby zminimalizować nadwrażliwość na światło i poprawić ostrość widzenia, pacjenci mogą korzystać ze specjalistycznych okularów z filtrami medycznymi, które redukują odblaski, absorbując światło, które wywołuje nadwrażliwość. Najczęściej stosowane filtry mają kolory czerwonawo-brązowy, brązowy, ciemnobrązowy, jasnopomarańczowy, pomarańczowy oraz czerwony, z poziomem absorpcji wynoszącym 50–90%.
Barwione soczewki kontaktowe
Pacjenci powyżej 12. roku życia mogą stosować barwione soczewki kontaktowe, które wspomagają leczenie achromatopsji. Są dostępne w kolorach jasnopomarańczowym, pomarańczowym, czerwonym, płomiennym czerwonym oraz brązowym. Soczewki należy wymieniać co kwartał lub co roku, w zależności od wybranej opcji. Mogą być także stosowane jako uzupełnienie terapii okularowej.
Inne pomoce optyczne
Ze względu na niską ostrość widzenia, zaleca się korzystanie z lup powiększających do czytania oraz monokularów, które umożliwiają odczytywanie detali z większej odległości. Pomoce optyczne są szczególnie istotne dla dzieci w wieku szkolnym. Nowe technologie również oferują wsparcie dla osób z achromatopsją, poprzez aplikacje na smartfony, tablety i laptopy, które umożliwiają korzystanie z map z wbudowanym lektorem, narzędzi do rozpoznawania kolorów oraz konwerterów obrazu na mowę lub mowy na tekst.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Achromatopsja w serwisie Orphanet.
Informacje o książce: Oliver Sacks (tłum. Jolanta Bartosik): „Wyspa daltonistów i wyspa sagowców” (oryg. 'The Island of the Colour-blind and Cycad Island’). Zysk i S-ka, 2000. ISBN 83-7150-673-2. Brak numerów stron w książce.
Neil Harbisson, „I listen to color”, TEDGlobal 2012 (Nie widzący kolorów artysta mówi m.in.: … „Gdy idę do galerii mogę posłuchać Picassa.” … „Gdybym szedł na pogrzeb, ubrałbym się w tonacji B-dur. W turkus, fiolet i pomarańcz”).
Vilayanur Ramachandran o ludzkim umyśle, TED 2007; Vilayanur S. Ramachandran – wykład dotyczący trzech analogicznych zaburzeń percepcji (zespół Capgrasa, ból fantomowy oraz synestezja) i koncepcji mechanizmu ich powstawania.