Achondroplazja i chondrodystrofia
Achondroplazja oraz chondrodystrofia to wrodzone schorzenia o podłożu genetycznym, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Choroby te prowadzą do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co skutkuje zaburzeniami rozwoju określonych kości oraz karłowatością.
Epidemiologia
Częstość występowania tych schorzeń w populacji szacuje się na 1:25000.
Genetyka
Achondroplazja jest wynikiem mutacji pojedynczego genu, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3). W przypadku mutacji homozygotycznej skutkuje to letalnością na etapie zarodkowym, co prowadzi do poważnych problemów w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków choroby obserwuje się różne mutacje w receptorze dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Najczęściej jest to mutacja punktowa związana z substytucją Gly380Arg.
W około 80% przypadków ta choroba występuje de novo. Zauważono, że częstość występowania tej mutacji wzrasta u ojców powyżej 35. roku życia.
Objawy
Obraz kliniczny achondroplazji obejmuje głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu:
- karłowatość,
- skrócenie długości kończyn, zwłaszcza części proksymalnych,
- prawidłowa długość tułowia,
- nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa,
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
- małe sześcienne trzony kręgów,
- szpotawe kolana,
- dłoń o kształcie trójzębnym,
- wydatne czoło,
- zapadnięta nasada nosa,
- mikromelia (małe dłonie),
- rozwój intelektualny w normie.
Klasyfikacja ICD10
Zobacz też
- karłowatość przysadkowa
- hipochondroplazja
- Jyoti Amge