Abetalipoproteinemia

Zespół Bassena-Kornzweiga

Abetalipoproteinemia, znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga, to dziedziczna choroba genetyczna, która jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Jest ona wynikiem mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję białka MTP (mikrosomalnego białka transportującego trójglicerydy). Efektem tych mutacji jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów, a także całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Objawy

biegunka tłuszczowa
niedobór witamin A, D i E
akantocytoza
polineuropatia
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Leczenie

Obecnie nie ma specyficznego leczenia dla tej choroby. Jednakże, aby opóźnić następstwa neurologiczne, zaleca się podawanie dużych dawek witaminy A oraz E.