Aberracje chromosomowe

Aberracja chromosomowa

Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) to zmiana w strukturze lub liczbie chromosomów. Takie aberracje mogą występować zarówno spontanicznie, jak i pod wpływem czynników mutagennych, takich jak promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe czy wysoka temperatura.

Anomalie liczbowe

Aneuploidie i poliploidie są rezultatem nieprawidłowego podziału chromosomów podczas procesu podziału komórkowego.

W organizmie człowieka, w każdej jądrzastej komórce, większość mutacji dotyczących liczby chromosomów autosomalnych jest śmiertelna. Wyjątkami są:

zespół Downa – trisomia 21
zespół Edwardsa – trisomia 18
zespół Pataua – trisomia 13
zespół Warkany’ego 2 – trisomia 8
trisomia 9

Zmiany w liczbie chromosomów płciowych są lepiej tolerowane, a przykłady to:

zespół Turnera – X0
zespół Klinefeltera – XXY
zespół XXX
zespół XYY

Anomalie strukturalne

Anomalie strukturalne to zmiany powstające w wyniku pęknięć chromosomów i późniejszego łączenia się ich fragmentów w inny sposób. Te zmiany mają kluczowe znaczenie dla ewolucji, ponieważ mogą modyfikować położenie genów, co wpływa na szansę rekombinacji. Do najczęstszych typów należą:

delecja – utrata fragmentu chromosomu
deficjencja – utrata końcowego fragmentu chromosomu
inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
duplikacja – powielenie odcinka chromosomu
translokacja – przeniesienie fragmentów między niehomologicznymi chromosomami
pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu
chromosom pierścieniowy – powstaje, gdy ramiona chromosomu łączą się, tworząc pierścień, często towarzyszy temu delecja końcowych fragmentów chromosomu

Aberracje popromienne

Mutacje chromosomowe mogą powstawać w ściśle określonych miejscach chromosomów w wyniku bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zazwyczaj są to zmiany trwałe. Promieniowanie powoduje pęknięcie chromosomu, a oderwane fragmenty mogą łączyć się ponownie (często odwrotnymi końcami) lub z fragmentami innych chromosomów, a czasami w ogóle się nie łączą. Zmiana struktury takich chromosomów prowadzi do mutacji. Aberracje popromienne mogą być wzmacniane przez czynniki zewnętrzne, takie jak temperatura.

Znaczenie w ewolucji

Podwojenie liczby chromosomów stanowi podstawę hipotezy Ohno, która sugeruje, że dostarcza to materiału do powstawania nowych funkcji genów.

Zmiany w liczbie chromosomów mogą również umożliwiać genetyczną izolację nowych gatunków.

Zobacz też

Przypisy

Bibliografia

Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7. Brak numerów stron w książce.

Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9. Brak numerów stron w książce.