ABCB11
ABCB11, czyli transportera ABC podrodziny B, jest białkiem kodowanym w ludzkim genomie przez gen o tej samej nazwie.
Funkcja
Produkt genu ABCB11 to transporter ABC, znany także jako BSEP (Bile Salt Export Pump), co oznacza „pompę eksportującą sole kwasów żółciowych”, lub sPgp (sister of P-glycoprotein), co oznacza „siostrę P-glikoproteiny”. To białko, które jest związane z błoną komórkową, należy do nadrodziny transporterów ABC. Transportery te są odpowiedzialne za transport różnorodnych cząsteczek przez błony komórkowe oraz wewnątrzkomórkowe. Geny ABC są klasyfikowane w 7 odrębnych podrodzin: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 oraz White.
ABCB11 należy do podrodziny MDR/TAP, której niektórzy członkowie odgrywają rolę w oporności wielolekowej. Opisywane białko jest odpowiedzialne za transport taurocholanu oraz innych koniugatów cholanów z hepatocytów do żółci. U ludzi aktywność tego transportera jest kluczowym czynnikiem wpływającym na tworzenie oraz przepływ żółci.
Znaczenie kliniczne
ABCB11 jest powiązany z chorobą znaną jako postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2 (PFIC2). PFIC2, wywołana mutacjami w genie ABCB11, zwiększa ryzyko wystąpienia raka wątrobowokomórkowego w młodym wieku.