21-Hydroksylaza steroidowa
21-Hydroksylaza steroidowa, znana także jako 21-monooksygenaza steroidowa oraz 21β-hydroksylaza, to enzym z grupy hydroksylaz, który jest powiązany z cytochromem P450. Odpowiada za biosyntezę hormonów steroidowych, takich jak aldosteron i kortyzol. U ludzi enzym ten jest kodowany przez gen CYP21A2.
Funkcja
Gen CYP21A2 koduje enzym, który należy do nadrodziny enzymów związanych z cytochromem P450. Białka te działają jako monooksygenazy, katalizując różnorodne reakcje chemiczne, które są istotne dla metabolizmu leków oraz syntezy cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Enzym ten znajduje się w siateczce śródplazmatycznej i odpowiada za hydroksylację atomu węgla znajdującego się w pozycji 21 cząsteczki steroidów. Jego aktywność jest kluczowa dla produkcji steroidów, w tym hormonów takich jak kortyzol i aldosteron.
Reakcja
21-Hydroksylaza katalizuje proces hydroksylacji węgla w pozycji 21 cząsteczki steroidowej, co polega na dodaniu grupy hydroksylowej (−OH) do tego atomu węgla.
Ścieżka
Znaczenie kliniczne
Mutacja w genie CYP21A2 prowadzi do zaburzeń w produkcji enzymu, co skutkuje niedoborem lub całkowitym brakiem 21-hydroksylazy. W rezultacie dochodzi do zablokowania syntezy kortyzolu i aldosteronu oraz wystąpienia wrodzonego przerostu nadnerczy, znanego także jako zespół nadnerczowo-płciowy. W pobliżu genu znajdują się także pseudogeny, a zamiana funkcjonalnej wersji genu z pseudogenem jest związana z wieloma przypadkami niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej.