Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to jedna z tych chorób, które mogą nagle zamienić życie w koszmar. Młodzi ludzie, w pełni sił, stają w obliczu zagrożenia zdrowia i życia, a ich jedyną nadzieją na normalność staje się enzymatyczna terapia zastępcza. Na temat tej rzadkiej przypadłości oraz nowoczesnych metod leczenia dyskutowano podczas niedawnej konferencji prasowej w Warszawie.
Co to właściwie jest cTTP?
Wyjątkowo rzadkie schorzenie, jakim jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa, występuje u zaledwie jednej na milion osób. To schorzenie genetyczne, które skutkuje brakiem enzymu ADAMTS13, a przez to organizm nie jest w stanie prawidłowo radzić sobie z czynnikami krzepnięcia. Jak wyjaśnia hematolog dr Joanna Zdziarska z Kliniki Hematologii w Krakowie, brak tego enzymu prowadzi do „sklejania się” płytek krwi, co tworzy zakrzepy w małych naczyniach krwionośnych. A to już powód do poważnych problemów zdrowotnych.
Jakie są objawy?
Objawy cTTP mogą się pojawić niespodziewanie i w różnych formach. Niekiedy pacjenci doświadczają:
- małopłytkowości, czyli znacznego spadku liczby płytek krwi,
- krwawień,
- niewydolności nerek,
- udarów mózgu,
- hemolizy, co prowadzi do anemii.
Rzuty choroby, które mogą wystąpić w każdej chwili, są niczym „korki” w naczyniach krwionośnych, które mogą prowadzić do poważnych komplikacji. Osoby dotknięte tą chorobą często czekają na diagnozę nawet latami, co w wielu przypadkach kończy się tragicznie.
Nowe możliwości leczenia
Do niedawna leczenie cTTP polegało głównie na transfuzji osocza, co wiązało się z częstymi wizytami w szpitalu. Jednak nowoczesna enzymatyczna terapia zastępcza, zarejestrowana w Unii Europejskiej, może być podawana w formie zastrzyku, co znacznie poprawia jakość życia pacjentów. Jak podkreśliła dr Zdziarska, dzięki tej terapii pacjenci mogą prowadzić normalne życie bez ograniczeń zdrowotnych, co wcześniej było nieosiągalne.
Korzyści z enzymatycznej terapii zastępczej:
- skuteczniejsze leczenie,
- możliwość samodzielnego podawania leku w domu,
- brak skutków ubocznych związanych z osoczem,
- ogromne oszczędności czasu spędzanego w szpitalu.
Nadzieja na przyszłość
Choć terapia nie jest jeszcze refundowana w Polsce, to pacjenci mogą korzystać z darowizn producenta leku. Warto zaznaczyć, że 14 marca 2025 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji umieściła tę terapię w Wykazie Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności, co daje nadzieję na przyszłe finansowanie z Funduszu Medycznego.
Jak podsumował jeden z pacjentów, który uczestniczył w konferencji: „Z osoczem życie jest pełne ograniczeń, z tym lekiem – normalne. Pracuję, jestem aktywny i nie czuję się już chory.” To przesłanie jest nie tylko inspirujące, ale także przypomina, jak ważne są innowacje w medycynie oraz ich wpływ na życie ludzi zmagających się z rzadkimi chorobami.