Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to schorzenie, o którym niewiele osób słyszało, a które może zaskoczyć niejednego młodego człowieka. Eksperci alarmują, że ta rzadka choroba krwi, występująca u jednej na milion osób, może prowadzić do poważnych zagrożeń zdrowotnych, a nawet śmierci. Na szczęście, istnieje nowa nadzieja w postaci enzymatycznej terapii zastępczej, która może odmienić życie pacjentów. O tym wszystkim mówili eksperci i pacjenci podczas konferencji prasowej w Warszawie.
Co to jest cTTP?
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to schorzenie genetyczne, które prowadzi do braku enzymu ADAMTS13. Bez tego enzymu, duże cząsteczki białka, czyli czynnik von Willebranda, nie są odpowiednio rozcinane, co skutkuje powstawaniem zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Dr Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii w Krakowie, porównuje te mikrozakrzepy do korków zatykających naczynia krwionośne. To może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak:
- Niewydolność nerek
- Udar mózgu
- Ciężka anemia
Objawy i diagnostyka
Objawy cTTP mogą być bardzo różnorodne i nie zawsze oczywiste. Często pacjenci przez długi czas nie wiedzą, co im dolega. Dr Zdziarska wskazuje, że niektórzy mogą nie mieć objawów neurologicznych, a inni doświadczają udaru mózgu, trafiając na oddział udarowy. Biorąc pod uwagę te różnice, diagnostyka jest kluczowa, a pacjenci często czekają latami na prawidłowe rozpoznanie.
Warto pamiętać, że cTTP to choroba, która może ujawnić się w dorosłym życiu, często po infekcji lub w trakcie ciąży. Przykład pacjentki, która objawy miała od urodzenia, ale diagnozę postawiono jej dopiero w 16. roku życia, pokazuje, jak ważne jest zwiększenie świadomości na temat tej choroby.
Nowe możliwości leczenia
Do niedawna leczenie cTTP polegało głównie na transfuzjach osocza, co wiązało się z regularnymi wizytami w szpitalu. Dr Zdziarska wskazuje, że osocze to nie tylko uciążliwa procedura, ale także może prowadzić do powikłań, takich jak zakażenia.
Teraz na horyzoncie pojawiła się enzymatyczna terapia zastępcza, która może zrewolucjonizować życie pacjentów. Oparta na podawaniu rekombinowanego enzymu ADAMTS13, terapia ta nie tylko jest prostsza, ale także skuteczniejsza. Pacjenci mogą przyjmować lek samodzielnie w domu, co znacząco zwiększa ich komfort życia. Jak podkreśla dr Zdziarska, zmiana jakości życia pacjentów jest ogromna. Dzięki nowemu leczeniu, wiele osób może prowadzić normalne życie, bez ograniczeń, które towarzyszyły im wcześniej.
Przyszłość leczenia cTTP
Obecnie preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, ale pacjenci korzystają z darowizny producenta leku. Dodatkowo, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji umieściła enzymatyczną terapię zastępczą na liście technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. To może otworzyć drogę do refundacji i szerszego dostępu do leczenia.
Jak podsumowuje jeden z pacjentów: „Z osoczem życie jest pełne ograniczeń, z tym lekiem – normalne. Pracuję, jestem aktywny i nie czuję się już chory.” To niezwykle ważne, aby chorzy na cTTP mieli dostęp do nowoczesnych terapii, które mogą uratować ich życie i pozwolić na pełne uczestnictwo w społeczeństwie.
W obliczu takiej sytuacji, konieczne jest zwiększenie świadomości o tej rzadkiej chorobie oraz promowanie innowacyjnych metod leczenia, które mogą odmienić życie wielu osób. Dzięki nowym możliwościom terapeutycznym, pacjenci z cTTP mają szansę na powrót do pełni zdrowia.